En el Día de las Enfermedades Raras ponemos el microscopio en el Síndrome de Coffin Siris, que afecta a cerca de 60 menores en España, aunque podría haber un 10 por ciento aún no diagnosticados. Se trata de una enfermedad ultrarara, de origen genético cuyas secuelas afectan a su desarrollo, capacidades intelectuales y ciertos rasgos faciales distintivos. “Requieren de un cuidado directo, continuo y permanente”, asegura una madre, que calcula en unos 1.000 euros mensuales el coste de la enfermedad de su hija, por lo que reclama al gobierno que incorpore este síndrome al listado de enfermedades infantiles graves para poder cobrar una prestación. Lo peor es que, de momento, no tiene cura.
Alejandra Paredes Vila, directora de la Asociación Española Síndrome de Coffin Siris (AESCS) explica a Crónica Libre que, “este síndrome tiene mucha sintomatología distinta, que no siempre se repite. Desde una edad muy precoz los niños tienen que acudir a centros de atención temprana y recibir una correcta estimulación que les permita una adecuada evolución”.
En definitiva, Coffin Siris es un síndrome multisistémico que conforman varios trastornos genéticos de distinta naturaleza, por lo que afecta a diferentes órganos y de manera desigual en cada caso, tal y como asegura la AESCS, que cuenta con 350 afiliados entre familiares directos, indirectos y amigos de éstos. También hay donantes concienciados con la enfermedad.
De hecho, según la asociación, “el principal inconveniente con el que se encuentran las personas que padecen una enfermedad rara, además de las limitaciones inherentes, es que, al ser tan poco frecuentes y conocidas, no despierta un interés general en el resto de la sociedad. Es por ello que sus necesidades no son siempre tenidas en cuenta”.
¿Qué es una enfermedad rara?
Se entiende cómo enfermedad rara a aquella que no afecta a más de cinco personas de cada diez mil. Según explica a Paredes Vila a Crónica Libre puede haber un 10 por ciento de los menores afectados por esta patología que aún no han sido diagnosticados. ¿Por qué?
En primer lugar, la falta de información y de técnicas diagnósticas podrían estar retrasando la detección de esta enfermedad que, además, cuenta con una amplia sintomatología. La mayoría de los pacientes presentan un grado importante – siendo 3 el máximo- de pérdida de capacidades, lo que da lugar a que necesiten un cuidado diario permanente e incluso que alguno de los miembros de la familia deje su trabajo para dedicarse a estas personas.
Principales síntomas de la enfermedad
Los afectados por el síndrome de Coffin Siris pueden sufrir, sobre todo, alteraciones neurológicas como convulsiones; epilepsia o hipotonía; también anomalías cardiacas -defectos del tabique ventricular o el tabique auricular, tetralogía de fallo o conducto arterioso persistente-; malformaciones en aparato digestivo, que generan alteraciones en el normal proceso de alimentación -disfagia, reflujo gastroesofágico o hernias-, así como malformaciones en el aparato locomotor como talla baja, escoliosis, pies planos o debilidad general.
Además, no hay que olvidar que, como hemos mencionado, es una enfermedad de carácter genético. Según Alejandra Paredes Vila, “es necesario hacer un estudio genético de la enfermedad. Se llevan realizando cerca de 10 años y ahora es cuando está empezando a tenerse en consideración este síndrome”.
«Pedimos a las autoridades que se considere enfermedad grave»
Desde AESCS consideran que Cofia Siris debe incorporarse al listado de enfermedades graves contenido en el Real Decreto 1148/2011, de 29 de julio, para la aplicación y desarrollo en el sistema de la Seguridad Social o de la prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave, como sería el caso y es por ello que la asociación trabaja desde hace tiempo en esta línea.
“Lo que pedimos al Gobierno es que la enfermedad se englobe dentro de las denominadas ‘enfermedades graves’ y ya no tengamos que atravesar procesos judiciales que, aunque ganemos, son muy largos. Por otro lado, solicitamos que amplíen la edad de amparo, que debería de ser para toda la vida, como ocurre con otras enfermedades. También los adultos necesitan terapias y cuidados, ayuda para comer, para vestirse etc. y no existen centros especializados para este tipo de pacientes”.
Alejandra Paredes Vila, directora de la Asociación Española Síndrome de Coffin Siris (AESCS)
La responsable de la asociación lamenta que la investigación sobre el síndrome “aún sea insuficiente” para comprender elementos sobre cómo y por qué se produce y para disponer de abordajes adecuados. Por ello, considera que es necesario visibilizarlo y apoyarlo para que se puedan destinar fondos a realizar investigación básica:
“Son personas que necesitan muchas terapias para lograr un sistema psicomotor adecuado y éstas se tienen que adaptar a las necesidades de cada paciente. Las terapias habituales son estimulación sensorial, logopedia, fisioterapias, psicologías, terapias pedagógicas y todos esos abordajes hay que hacerlos también cuando son mayores”.
Cabe destacar que, en la actualidad se está desarrollando una investigación en el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, pero «no disponen» de suficientes fondos para continuar con el proyecto a pesar de que como indica esta experta y madre de una niña con el síndrome de Coffin Siris: “Todos nuestros afectados requieren de un cuidado directo, continuo y permanente de un progenitor, acogedor o tutor”.
Las familias, víctimas de la enfermedad
Además de los pacientes, sus familias también se ven gravemente afectadas por la lacra que supone este síndrome. De hecho, por la condición de esta enfermedad se ven obligadas a enfrentar dificultades y limitaciones en su día a día.
En el caso de Alejandra Paredes Vila, que tiene una hija de siete años que padece esta enfermedad desde que nació, el coste del tratamiento se elevan a mas de 1.000 euros al mes. “Las ayudas son insuficientes. Los familiares en un 90 por ciento de los casos, uno de los progenitores tiene que dejar su trabajo y cuando se trata de una familia monoparental, como es mi caso, se hace mucho más difícil”, explica.
Esta madre ha librado una batalla judicial para que se reconozca que la enfermedad de su hija es grave, y conseguir así la reducción de jornada que, hasta ahora es del 100%, pero la presión siempre persiste. “Soy funcionaria y allí siempre te encuentras con la presión de quien dice ‘vuelve a trabajar’ y yo, tengo una niña que cuidar”.
Además, Alejandra llega, como muchas otras familias con hijos e hijas con enfermedades raras a situaciones límite: “Cuando tengo que cogerme una excedencia dependo de las ayudas familiares y hay muchas familias que no pueden pagarse las terapias. Desde la asociación (AESCS) recaudamos dinero para dos cosas: el 50 por ciento va destinado a cubrir las necesidades de al menos una terapia para los niños y niñas cuyas familias no disponen de suficientes recursos y el otro 50 por ciento va destinado para la investigación”. Por ello, apoyándose en el lema de la asociación, y apenas sin recursos, estas familias continúan al pie del cañón. Y el motivo está claro: “No elegimos la vida que nos toca, pero sí cómo encararla”.
