El periódico británico The Guardian publicaba hace unos días el nacimiento del primer bebé en Reino Unido con ADN de tres personas, pero ¿de quién es el tercer ADN? y, sobre todo ¿por qué necesitaba ese bebé tres progenitores?
Para poder entender el procedimiento utilizado por los científicos, conocido como “Tratamiento de donación mitocondrial”, necesitamos conocer qué es el ADN mitocondrial: Todos sabemos que los procesos que ocurren en el interior de nuestras células son los responsables de mantener nuestro cuerpo en funcionamiento, pero mantener esta actividad celular requiere de mucha energía.
Pues bien, esta energía se obtiene de unos organelos que se encuentran dentro del citoplasma celular denominados mitocondrias. Podemos imaginar a las mitocondrias como centrales energéticas que producen energía y otras funciones metabólicas de la célula. Esta función es tan importante, que la evolución ha considerado que los genes relacionados con el funcionamiento y estructura mitocondrial no estén en nuestro genoma, sino dentro de las propias mitocondrias, en lo que se conoce como ADN mitocondrial.
Trastornos mitocondriales
En los seres humanos, el ADN mitocondrial consta de aproximadamente 16,500 pares de bases y contiene 37 genes. Las mutaciones en el ADN mitocondrial pueden afectar la función de las mitocondrias y causar trastornos mitocondriales, que son un grupo de enfermedades genéticas que afectan la producción de energía celular. Los trastornos mitocondriales pueden tener una amplia variedad de síntomas y afectar diferentes sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso, los músculos, el corazón, el hígado, los riñones y los sistemas digestivo y respiratorio.
Los síntomas pueden variar desde fatiga, debilidad muscular y problemas de crecimiento hasta trastornos del desarrollo, problemas neurológicos, trastornos del movimiento y del habla, problemas cardíacos y muchos otros. El denominador común de todos estos síndromes es que son incurables, por lo que el tratamiento se centra en aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y tratar las complicaciones específicas que puedan derivarse.
Test de ancestros
A diferencia del ADN que se encuentra en el núcleo de las células y que heredamos de nuestros padres, el ADN mitocondrial es heredado únicamente de la madre. Esto significa que todos nosotros obtenemos el ADN mitocondrial de nuestra madre y ella lo obtuvo de su madre, y así sucesivamente a través de las generaciones, lo que nos permite comparar el ADN mitocondrial de diferentes personas y ver cómo están relacionadas entre sí, tal y como explicamos en nuestro artículo sobre test de ancestros.
En el caso del bebé británico, se ha realizado un proceso de fecundación in vitro donde el espermatozoide es de un progenitor, el óvulo es del otro progenitor y las mitocondrias del óvulo son de una donante sana, con el fin de evitar que el bebé herede mutaciones en el ADN mitocondrial de la madre. Mediante este procedimiento, el bebé nacerá con el 99,8% de los genes procedentes de sus padres biológicos y únicamente el 0,2% de su material genético (37 genes del genoma mitocondrial) procederá de la donante.
La donación mitocondrial
Este tratamiento de donación mitocondrial consta de varias etapas: En primer lugar, se utiliza el esperma del padre para fecundar los óvulos tanto de la madre afectada como de una donante sana. A continuación, se extrae el material genético nuclear del óvulo de la donante y se reemplaza por el núcleo del óvulo fecundado de la pareja.
El óvulo resultante contiene el conjunto de cromosomas de ambos padres, pero posee las mitocondrias sanas de la donante en lugar de las defectuosas de la madre. Posteriormente, se implanta en el útero de la madre para la gestación.
El avance en la técnica de transferencia mitocondrial llevó al Reino unido a una modificación de la ley en 2015, permitiendo la realización de este procedimiento. Dos años después, la clínica de Newcastle se convirtió en el único centro nacional autorizado para llevar a cabo esta técnica, habiendo aprobado los primeros casos en 2018. La Autoridad de Embriología y Fertilidad Humana del Reino Unido (HFEA) otorga la aprobación de manera individual para cada caso, habiendo dado luz verde a al menos 30 casos hasta la fecha.
No es la primera vez
Sin embargo, este procedimiento no es la primera vez que se realiza. En 2016 se anunció el primer nacimiento mediante donación mitocondrial en el mundo. Este logro fue posible gracias al tratamiento realizado por un médico estadounidense a una mujer jordana que sufría mutaciones mitocondriales. Estas mutaciones eran responsables de una condición fatal en su descendencia conocida como síndrome de Leigh. Antes de recibir el tratamiento, la mujer había experimentado cuatro abortos espontáneos y había dado a luz a dos hijos. Debido a esta patología, uno de sus hijos falleció a los seis años de edad, mientras que el otro solo vivió ocho meses. El procedimiento se llevó a cabo en México.
En la actualidad, algunas clínicas de fecundación in vitro y agencias de gestación subrogada ofrecen este tratamiento a un coste muy elevado pero la aplicación de esta técnica varía según la legislación de cada país.
